Information

Har män av alla sexuella arter Y-kromosomer?

Har män av alla sexuella arter Y-kromosomer?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Jag vet till exempel att vissa celler är sexuella, så det här fick mig att undra, har män av alla arter som har olika kön Y-kromosomer?


Mycket kort svar

Nej, inte alla hanar av alla sexuella arter harYkromosomer. Du kanske vill ta en titt på Wikipedia-sidan om system för könsbestämning.

Långt svar

Mångfald bland arterna som förökar sig sexuellt

Alla arter som har sexuell reproduktion har inte kön. Jästsvampar har till exempel parningstyper men inget kön.

Mångfald bland de arter som har kön

Kön bestäms av både genetiska och miljömässiga faktorer. Hos vissa arter är genetiska faktorer viktigare än miljöfaktorer hos andra arter, det är tvärtom. Arter vars kön mestadels bestäms av genetiken sägs ha GSD (genetisk könsbestämning). Till exempel är människor GSD, som kvinnan ärXXoch hanen ärXY. De arter där kön mestadels bestäms av miljön kallas ESD (Environmental Sex Determination). Till exempel är krokodiler ESD eftersom kön bestäms av temperatur. Det är dock viktigt att förstå att det finns ett helt kontinuum mellan dessa två ytterligheter.

Mångfald bland arterna som är GSD

Bland de arter som är GSD, vissa har sexuella kromosomer andra inte. Vissa har ett locus (locus=position på en kromosom) som bestämmer könet, vissa har många loci (loci=plural av locus). Människor har till exempel sexuella kromosomer (XochY) och har bara ett lokus som bestämmer könet. Detta lokus kallas SRY och det kodar för ett protein som kallas TDF.

Nu kan du dela upp GSD med sexuella kromosomer i ytterligare två kategorier (det är lite mer komplext i verkligheten):XYochZW.XYär de arter där hanen är heterogametisk (XY), medan honan är homogametisk (XX). IZWsystem, hanen är homogametisk (ZZ) och honan är heterogametisk (ZW). Fåglar och vissa växter har till exempel ZW-system, medan däggdjur (utom "basala" däggdjur) och Drosophila harXYsystemet.

Se även inlägget Vad bestämmer kön hos fåglar?

Extra information

Doseringskompensation

Hos arter som har könskromosomer är det skillnad i antalet kopior av gener mellan könen. Hos eutherian däggdjur, till exempel, har honor två kopior av alla gener på X-kromosomerna, medan hanar bara har en kopia av de flesta av dessa gener (plus några få Y-kromosomgener). Uppsättningen metoder för att hantera detta problem kallas Doseringskompensation och det finns också en imponerande mångfald av doskompensationer.

Kommentarer om denna mångfald av sexuella system

Mångfalden i ett könsbestämningssystem, doskompensation och annat relaterat till sex är imponerande. Det är ännu mer imponerande när vi tittar på hur många självständiga ursprung det finns. Nedan följer några andra exempel.

Amazonas molly (en fisk) är en art som har sexuell reproduktion men det finns inga hanar. Honorna måste söka efter spermier hos en systerart för att aktivera utvecklingen av äggen men faderns gener från systerarten används inte. (se den här artikeln)

Det finns också hermafroditer inklusive sekventiella hermafroditer (först hanar, sedan honor eller tvärtom) i växter och djur. Det finns också arter där populationer är gjorda av hermafroditer och honor och andra där det finns hermafroditer och hanar (mycket ovanligt).

Hos vissa arter bestäms könet av sociala faktorer. Hos clownfiskar bestäms könet genom att jämföra dess egen storlek med storleken på de andra fiskarna som lever i samma anemon.

Hos en myrart (eller två arter faktiskt) kan både hanar och honor föröka sig genom partenogenes (någon sorts kloning men med meios och överkorsning) men de möts och de reproducerar tillsammans och deras avkommor är sterila arbetare. Så hanar och honor är precis som två systerarter som förökar sig sexuellt för att skapa en armé för att skydda och mata dem. Se mer information i denna tidning


Här är en fin figur från Bachtrog et al. 2014 som ger en uppfattning om mångfalden av könsbestämningssystem (tack till @rg225 för att du påpekade denna siffra).

Bokförslag

The Evolution of Sex-Determination är en bra bok som kan intressera dig.


Nej. Det finns många könsbestämningssystem. Däggdjur och fruktflugor använder könsbestämningssystemet XX/XY - förutom näbbdjuret som har 10 könskromosomer.

ZW könsbestämningssystem används av fåglar och vissa reptiler. Det är liknande men med hanen som har två av samma kromosom (ZZ) och honan är det heterogametiska könet (ZW). Det finns flera andra varianter, som X0 (XX för kvinnor, X för män, utan Y).

Det finns även djur med temperaturberoende könsbestämning och andra använder omvänt kön.


I kärnan i varje cell är DNA-molekylen packad i trådliknande strukturer som kallas kromosomer.

De flesta mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer. En uppsättning kromosomer kommer från mamman, medan den andra kommer från pappan. Det tjugotredje paret kallas könskromosomerna, medan resten av de 22 paren kallas autosomer.

Vanligtvis har biologiskt manliga individer en X- och en Y-kromosom (XY) medan de som är biologiskt kvinnor har två X-kromosomer. Det finns dock undantag från denna regel.

Könskromosomerna bestämmer könet på avkomman. Pappan kan bidra med en X- eller en Y-kromosom, medan mamman alltid bidrar med ett X.

Y-kromosomen är en tredjedel av storleken på X-kromosomen och innehåller cirka 55 gener medan X-kromosomen har cirka 900 gener.

Inom släktforskning spåras den manliga härstamningen ofta med hjälp av Y-kromosomen eftersom den bara överförs från fadern.

Alla individer som bär en Y-kromosom är släkt genom a enda XY förfader som (sannolikt) levde för cirka 300 000 år sedan.

Y-kromosomen innehåller en "mansbestämmande gen", den SRY-genen, som orsakar testiklar att bildas i embryot och resulterar i utveckling av yttre och inre manliga könsorgan. Om det finns en mutation i SRY-genen kommer embryot att utveckla kvinnliga könsorgan trots att det har XY-kromosomer.

Variation i antalet könskromosomer i en cell är ganska vanligt. Vissa män har mer än två könskromosomer i alla sina celler (XXY-variationen kallas Klinefelters syndrom), och många män förlorar Y-kromosomen från sina celler när de åldras. Rökning kan förvärra denna förlust.

Vissa gener som man trodde var förlorade från Y-kromosomen har faktiskt flyttats till andra kromosomer.

Mycket av Y-kromosomen består av upprepande DNA-segment. Specialiserade tekniker behövs sekvens och bestämmer arrangemanget av dessa mycket lika segment.

Många hälsotillstånd tros vara relaterade till förändringar i gener som uttrycks på Y-kromosomen. Detta är för närvarande ett aktivt forskningsområde.

I kärnan i varje cell är DNA-molekylen packad i trådliknande strukturer som kallas kromosomer.

De flesta mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer. En uppsättning kromosomer kommer från mamman, medan den andra kommer från pappan. Det tjugotredje paret kallas könskromosomerna, medan resten av de 22 paren kallas autosomer.

Vanligtvis har biologiskt manliga individer en X- och en Y-kromosom (XY) medan de som är biologiskt kvinnor har två X-kromosomer. Det finns dock undantag från denna regel.

Könskromosomerna bestämmer könet på avkomman. Pappan kan bidra med en X- eller en Y-kromosom, medan mamman alltid bidrar med ett X.

Y-kromosomen är en tredjedel av storleken på X-kromosomen och innehåller cirka 55 gener medan X-kromosomen har cirka 900 gener.

Inom släktforskning spåras den manliga härstamningen ofta med hjälp av Y-kromosomen eftersom den bara överförs från fadern.

Alla individer som bär en Y-kromosom är släkt genom a enda XY förfader som (sannolikt) levde för cirka 300 000 år sedan.

Y-kromosomen innehåller en "mansbestämmande gen", den SRY-genen, som orsakar testiklar att bildas i embryot och resulterar i utveckling av yttre och inre manliga könsorgan. Om det finns en mutation i SRY-genen kommer embryot att utveckla kvinnliga könsorgan trots att det har XY-kromosomer.

Variation i antalet könskromosomer i en cell är ganska vanligt. Vissa män har mer än två könskromosomer i alla sina celler (XXY-variationen kallas Klinefelters syndrom), och många män förlorar Y-kromosomen från sina celler när de åldras. Rökning kan förvärra denna förlust.

Vissa gener som man trodde var förlorade från Y-kromosomen har faktiskt flyttats till andra kromosomer.

Mycket av Y-kromosomen består av upprepande DNA-segment. Specialiserade tekniker behövs sekvens och bestämmer arrangemanget av dessa mycket liknande segment.

Många hälsotillstånd tros vara relaterade till förändringar i gener som uttrycks på Y-kromosomen. Detta är för närvarande ett aktivt forskningsområde.


Bakgrund

Monotrema däggdjur får allt större uppmärksamhet inom genomisk forskning, med intressen som varierar från karyotyputveckling och genkartläggning till jämförande sekvensering. Detta bör inte komma som en överraskning, eftersom monotremes (däggdjursunderklass Prototheria) upptar en unik gren vid basen av däggdjurets fylogenetiska träd och fungerar som en evolutionär utgrupp för pungdjur och eutherian arter (som tillsammans utgör underklass Theria). Tiden för divergens mellan Prototheria och Theria beräknas vara i tidig jura (166 miljoner år sedan (MYA)), medan pungdjur och eutherianer divergerade i sen jura (148 MYA) [1]. Fem bevarade monotrema arter är igenkända platypus (Ornithorhynchus anatinus), kortnäbbad echidna (Tachyglossus aculeatus) och tre långnäbbade echidnas (Zaglossus bruneiji, Zaglossus attenboroughi, Zaglossus bartoni). Zaglossus bartoni är indelad i tre underarter Z. b. smeenki, Z. b. diamanti, och Z. b. clunius [2].

En fullständig karyotypkarakterisering är väsentlig för genomisk forskning i alla arter. Det är särskilt viktigt för monotremes på grund av deras exceptionella könskromosomkomplement. Införandet av en uppsättning små kromosomer upptäcktes tidigt och ansågs vara en reptilfunktion [3], men detta förslag motbevisades senare [4]. En överraskning var upptäckten av flera oparade kromosomer [5]. En slutlig identifiering och beskrivning av näbbdjurets oparade kromosomer uppnåddes först nyligen genom våra kromosommålningsstudier [6, 7]. De 21 autosomparen tilldelades av kromosomfärger. Tio färger identifierade tio oparade mitotiska kromosomer såväl som de tio medlemmarna i den meiotiska kedjan och de homologa regionerna mellan dem. Fem färger identifierade X-kromosomer som fanns i en kopia hos män men två kopior hos kvinnor, och fem färger identifierade Y-kromosomer som endast fanns hos män. Man drog därför slutsatsen att de tio oparade manliga kromosomerna bestod av fem X- och fem Y-könskromosomer. De tio könskromosomerna bildar en multivalent kedja vid meios som hålls samman av chiasmata inom homologa parningsregioner. Alternativ segregation av dessa kromosomer till X1X2X3X4X5 och Y1Y2Y3Y4Y5 spermier föreslogs och måste vara mycket effektiva, vilket framgår av meiotisk analys av spermatider och spermier med hjälp av färgsonderna [6]. Märkligt nog, X5 visar viss homologi med kycklingen Z, vilket framgår av dess inkludering av DMRT-1, DMRT-2 och DMRT-3 ortologer [6, 8]. Kyckling Z är till stor del homolog med delar av mänskliga kromosomer 5 och 9, med några gener representerade på 8 och 18 [9]. En region som innehåller ATRX, RBMX och gener som flankerar XIST, som finns på Xq i människor och andra therianer, mappar till kromosom 6 i platypus [10], liksom SOX3, genen från vilken könsbestämmande SRY genen utvecklades (M Wallis, personlig kommunikation), och detta överensstämmer med frånvaron av en näbbdjurshomolog av Y-länkade SRY. Andra gener involverade i den eutheriska könsbestämningsvägen har nyligen kartlagts till näbbdjursautosomer, så de kvalificerar sig inte som kandidatgener för primär könsbestämning [11]. Det finns ingen näbbdjurshomolog av den mänskliga X-burna XIST hos näbbdjur [12] och pungdjur [13]. Dessutom visar platypus Ensembl release 44 och separat kartläggning (F Veyrunes, personlig kommunikation) en frånvaro av mänskliga X-länkade ortologer från platypus X- kromosomer, som motsäger ursprungliga lokaliseringar med radioaktivt fluorescerande på plats hybridisering (FISH) med heterologa cDNA-sonder [14-18]. Det följer att SRY och det termiska XY könsbestämningssystemet har utvecklats mellan 166 och 148 MYA efter divergensen av monotremes och före divergensen av pungdjur, vilket undersöks ytterligare (F Veyrunes, personlig kommunikation).

För att ge nya ledtrådar till organisationen, funktionen och utvecklingen av näbbdjurets multipla könskromosomer, definierade vi könskromosomerna för den avlägset besläktade kortnäbbade echidna, T. aculeatusoch etablerade könskromosomordningen i echidnas multivalenta kedja. Vår genomomfattande jämförelse med kromosommålning mellan echidna och platypus (kallad Tac (för T. aculeatus) och Oan (för O. anatinus) i denna rapport) visade, överraskande nog, att en medlem av Oan kedjan ersätts av en autosom in Tacoch X som är homolog med Oan X5 intar en central position i Tac kedja snarare än en position i slutet som ses i Oan. För att undersöka deltagandet av förfädernas fågel Z i utvecklingen av monotrema könskromosomsystemet och för att kartlägga gener till medlemmarna av könskromosomerna, lokaliserade vi också näbbdjurshomologerna av gener på kycklingautosomer och Z. Vi drar slutsatsen att den förfäders monotreme könskromosomsystemet har avsevärd homologi med könskromosomerna hos fåglar.


Sex, gener, Y-kromosomen och mäns framtid

Den mänskliga Y-kromosomen har behållit endast 3% av sina förfäders gener. Så varför är det en skugga av sitt forna jag? Kredit: Rafael Anderson Gonzales Mendoza/Flickr, CC BY-NC-SA

Y-kromosomen, den där lilla kedjan av gener som bestämmer människors kön, är inte så tuff som man kan tro. Faktum är att om vi tittar på Y-kromosomen under loppet av vår utveckling har vi sett den krympa i en alarmerande hastighet.

Så kommer det att försvinna helt en dag? Och vad händer med mänskligheten om den gör det? Det är ett ämne som har diskuterats länge och som vi har behandlat tidigare – men en tidning publicerad i Natur detta år tyder på att nedbrytningen av kromosomen har stabiliserats.

Människor, liksom andra däggdjur, har vad som kallas "kromosomalt sex". Kvinnor har två kopior av en medelstor kromosom som kallas X (som står för "okänt" eftersom det ursprungligen var ett mysterium). Hanar har ett enda X och ett litet Y.

Xet bär cirka 1 600 gener med olika funktioner. Men Y:et har knappt några gener, kanske 50, och endast 27 av dessa finns i den mansspecifika delen av Y:et. Många finns i flera kopior, de flesta inaktiva, som ligger i gigantiska öglor av DNA. Det mesta av Y är gjord av repetitivt "skräp-DNA". Således visar människans Y alla tecken på en nedbruten kromosom nära slutet av sitt liv.

Men Y måste innehålla en gen som bestämmer manlighet, eftersom XXY personer är män och XO personer med ett enda X men inget Y är kvinnor.

Vi vet att vid 12 veckor utvecklar ett XY mänskligt embryo testiklar, som gör manliga hormoner och får ett barn att utvecklas som en man. Identiteten för denna mansbestämmande gen på Y – SRY-genen – upptäcktes 1990 av en ung australisk postdoc Andrew Sinclair (en doktorand från mitt labb). Bebisar med mutationer i SRY-genen utvecklar inte testiklar och utvecklas som honor.

Sex hos andra ryggradsdjur

Lämna människor för ett ögonblick, och du ser en enorm variation av sexsystem.

Vissa reptiler, fiskar och grodor är XX honor: XY hanar som människor, men har olika könsgener. Andra ryggradsdjur, som fåglar och ormar, är precis tvärtom, med ZZ-hanar och ZW-honor, och könsgenen är annorlunda igen.

Många reptiler och vissa fiskar använder miljösignaler (vanligtvis temperatur) snarare än genetiska triggers för att bestämma kön.

Så vi har fel om vi tror att könsbestämning hos mänskliga spädbarn är typiskt för ryggradsdjur.

Kredit: Jenny Graves, Författare tillhandahålls

Den förnedrande människan Y

Men tillbaka i människans värld: vad hände Y:et för att göra det så mycket mindre än X:et och förlora de flesta av sina gener?

Våra könskromosomer var en gång bara ett par vanliga kromosomer, som de fortfarande finns hos fåglar och reptiler. Vi fann att de fortfarande är vanliga kromosomer även hos monotrema däggdjur (näbbdjur och echidnas) som senast delade en gemensam förfader med människor för 166 miljoner år sedan.

Detta betyder att under de senaste 166 miljoner åren har människan Y förlorat de flesta av sina 1 600 gener, en hastighet på nästan 10 per miljon år.

I denna takt kommer Y-kromosomen att försvinna om cirka 4,5 miljoner år. Denna baksida-av-kuvert-beräkning, infogad som en engångsrad i ett litet papper 2002, gav en hysterisk reaktion och massor av svar. När jag pratar om det försvinnande Y:et krymper män i publiken ner på sina platser för att skydda sin manlighet.

Men varför överraskningen? Nedbrytning är typisk för alla könskromosomsystem. Förvärv av en gen som bestämmer kön är dödskyssen för en kromosom, eftersom andra gener i närheten av Y utvecklar en mansspecifik funktion, och dessa gener hålls samman genom att undertrycka utbyte med X.

Detta betyder att Y inte kan bli av med mutationer eller deletioner eller invaderande skräp-DNA genom att byta bra bitar med X.

Den dåliga Y-kromosomen är också i underläge eftersom den finns i testiklarna varje generation. Detta är en farlig plats att vara eftersom celler måste dela sig många gånger för att göra spermier, så mutationer är mycket vanligare.

Har människans Y stabiliserats?

Naturligtvis är förlusten av gener från Y sannolikt osannolikt linjär. Det kan bli snabbare när Y blir mer instabilt, eller så kan det stabiliseras när Y avskalas till väsentliga gener.

Biologen David Pages grupp från Boston försvarar ivrigt hedern för det mänskliga Y, och noterar att även om schimpanser har förlorat några gener sedan vi delade en gemensam förfader för 5 miljoner år sedan, har människor inte gjort det. Faktum är att människor har förlorat väldigt få gener under de 25 miljoner åren sedan vi avvek från apor.

Så har det mänskliga Y äntligen stabiliserats? Kanske skulle förlust av någon av de återstående 27 Y-generna äventyra bärarens livsduglighet eller fertilitet. En tidning från 2014 från Pages grupp som hävdar att Y är här för att stanna har släppt lös ytterligare en debattrunda, som nyligen sändes på US National Public Radio (NPR).

Kredit: _marmota/Flickr, CC BY-NC-SA

Men att titta mer allmänt avslöjar att även gener på människans Y med viktiga funktioner (som att göra spermier) saknas från musen Y, och vice versa.

Mest spektakulärt har arter i två gnagargrupper förlorat hela sin Y-kromosom. Y-gener har antingen shuntats till andra kromosomer eller ersatts – vi vet inte med vad. Så det måste vara möjligt att avstå från Y:et och börja om igen.

Om det mänskliga Y försvinner, kommer män att försvinna? Om de gör det, kommer det att vara slutet på mänskligheten. Vi kan inte bli en art enbart för honor (som vissa ödlor, som New Mexico whiptail) eftersom det finns minst 30 "intryckta" gener som är aktiva bara om de kommer genom spermierna. Så vi kan inte fortplanta oss utan män.

Så betyder det att människor kommer att dö ut om 4,5 miljoner år? Inte nödvändigtvis. De Y-lösa gnagarna har utvecklat en ny könsbestämmande gen, så varför inte människor?

Tre arter av whiptail: liten randig whiptail, ( Cnemidophorus inornatus), New Mexico whiptail (C. neomexicanus) och western whiptail (C. tigris). Kredit: Alistair J. Cullum/Wikimedia Commons, CC BY

Kanske har detta redan hänt i någon liten isolerad befolkning, där genetiska olyckor är mycket mer benägna att få fäste. Vi skulle inte veta det utan att screena kromosomer från varje mänsklig befolkning på planeten.

Men en grupp människor med nya könsbestämmande gener kommer inte lätt att häcka med människor som behåller det nuvarande XY-systemet. Barn till, säg, en XX kvinna och en man med en ny könsgen, är sannolikt intersex eller åtminstone infertila. En sådan reproduktionsbarriär kan driva isär begynnande arter, vilket hände med Y-lösa gnagare. Så om vi återvänder till jorden om 4,5 miljoner år kan vi kanske hitta antingen inga människor – eller flera olika hominidarter.

Hur som helst är 4,5 miljoner år en lång tid. Vi har varit människor i mindre än 100 000 år. Och jag kan komma på flera sätt på vilka vi sannolikt kommer att dö ut långt innan vi får slut på Y-kromosomen.

Den här historien publiceras med tillstånd av The Conversation (under Creative Commons-Attribution/No derivatives).


Genetisk degeneration

Även om omfattningen av genetisk degeneration ökar med tiden en region har utvecklats under fullständig könskoppling, har teoretisk modellering identifierat andra viktiga faktorer (recensat av Bachtrog 2008). Degenerationshastigheter kan därför skilja sig mycket mellan olika organismer. Tillsammans med bristen på kvantitativa degenerationsdata och divergenstidsuppskattningar bidrar detta till den till synes förvirrande bilden som nämnts ovan. Många studier beskriver täckningsdjupet hos de två könen, vilket bara detekterar regioner med degenererade sekvenser. Få indikerar andelen som är hemizygota hos män, och antalet XY-genpar vars Y-kopia är en pseudogen, och arter med delvis degenererade könsbundna regioner eller skikt har studerats lite.

Testbara förutsägelser är ändå tillgängliga. För det första förutspår de flesta modeller att degenerering kommer att gå snabbare i könsbundna regioner med många gener (även om en ny modell förutsäger degenerering av regioner med få gener Lenormand et al. 2020). Uppskattningar av antalet "förfäders" gener bör tillåta tester av dessa idéer. Enkelgensystem och små kromosomer som förvärvar en könsbestämmande gen, såsom mikrokromosomer av ödlor (Matsubara et al. 2014), kan förväntas degenerera långsamt, och data från sådana icke-modellarter bör bli tillgängliga.

För det andra har degeneration ett olinjärt tidsförlopp. Gener förutspås att initialt förlora funktioner snabbt genom större effektmutationer, följt av långsammare förändringar och så småningom radering av uppsättningar av gener (Fig. 1). Data från könsbundna regioner i alla degenerationsstadier behövs därför. Växter, som inkluderar många arter med små eller unga könsbundna regioner, kan vara mindre lämpliga än djur, eftersom urval i den haploida fasen, inklusive pollen från blommande växter, kan motverka degeneration (Bergero och Charlesworth 2011 Chibalina och Filatov 2011 Hough et al. al. 2014). En betydande degeneration har dock dokumenterats i flera växter (se ovan), så data från växter behövs fortfarande.

Vid alla stadier av degenerering av en icke-rekombinerande region beror hastigheterna också på de specifika egenskaperna hos de närvarande generna (t.ex. Kramer et al. 2016 Rifkin et al. 2020 Bellott och Page 2021). Ett slående exempel är neo-Y av D. busckii, som är mer degenererad (med 58 % icke-funktionella gener) än den större och äldre i D. miranda (endast 34% icke-funktionella gener), förmodligen för att den senare utvecklades från en "prick"-kromosom, vars gener uppvisar låga selektiva begränsningar (Zhou och Bachtrog 2015).

De data som för närvarande är tillgängliga tyder på att de flesta djurskikt med Y-X eller W-Z Ks värden över 20 % visar i huvudsak fullständig degenerering av de flesta förfäders gener. Med Ks under detta värde, 50% eller mer av de förfäders gener som finns på X är i allmänhet också närvarande som troliga funktionella kopior på Y, i överensstämmelse med teoretiska förutsägelser (Bachtrog 2008). Men den Ks nivå och evolutionär tid som krävs för att strata ska nå stadiet av större genförlust, och för de novo-utveckling av doskompensation, är fortfarande oklart. Deletioner inom helt könsbundna regioner, vilket bidrar till heteromorfism, förekommer troligen endast i de sena stadierna av degeneration, eftersom stora deletioner i allmänhet är mycket skadliga (Bull 1983 Manna et al. 2012 Bazrgar et al. 2013), såvida inte generna alla är under svagt urval, eller så har regionen redan degenererats och blivit en "genöken" (Nóbrega et al. 2004).


Y- och W-kromosomsammansättningar: tillvägagångssätt och upptäckter

Hundratals genom från ryggradsdjur har sekvenserats och satts samman hittills. De flesta sekvenseringsprojekt har dock ignorerat de könskromosomer som är unika för det heterogametiska könet - Y och W - som är kända som könsbegränsade kromosomer (SLC). Haploida och repetitiva Y-kromosomer i arter med manlig heterogamety (XY) och W-kromosomer i arter med kvinnlig heterogamety (ZW), är faktiskt svåra att sekvensera och sätta ihop. Ändå är det viktigt att erhålla deras sekvenser för att förstå krångligheterna i ryggradsgenomets funktion och evolution. Nya framsteg har gjorts mot anpassningen av nästa generations sekvenseringstekniker (NGS) för att dechiffrera SLC-sekvenser. Vi granskar här tillgänglig metodik och resultat med avseende på SLC-sekvensering och montering. Vi fokuserar på ryggradsdjur, men tar in några exempel från andra taxa.

Nyckelord: W-kromosom Y-kromosomsammansättning heterogamety könskromosomer könsbestämning.


För länge sedan, i ett könsorgan långt, långt borta.

Livet på vår planet började med encelliga organismer som bakterier som förökar sig asexuellt. Det finns ingen mamma och en pappa. En cell reproducerar helt enkelt sitt genetiska material och delar sig i två eller flera celler som är genetiskt identiska med modercellen.

För ungefär tre eller fyra miljarder år sedan började dessa encelliga organismer utan en distinkt kärna (prokaryoter eller bakterier) utbyta genetisk information på ett begränsat sätt. Sedan för ungefär två miljarder år sedan satte organismer som jäst, med distinkta cellkärnor och specialiserade strukturer som kallas organeller (eukaryoter), sina gener i par så att de kunde delas upp i två strukturellt identiska könsceller (encelliga reproduktionsenheter som kallas sporer i fallet med jäst) och återmonteras för att skapa en ny organism. Denna speciella typ av celldelning kallas meios.

För omkring 600 miljoner år sedan började djur utveckla specialiserade könsceller - strukturellt olika encellsenheter för honor (ägg) och män (spermier). Spermaceller befruktar ett ägg, som sedan kombinerar generna från båda föräldrarna. Men sådana djur, inklusive nutida sköldpaddor, hade inga specialiserade könskromosomer som bestämmer könet på avkomman. Hanar och honor var genetiskt identiska och könet bestämdes av temperaturen vid vilken ägget ruvas.

Och slutligen, med början för cirka 300 miljoner år sedan, började våra förfäder att utveckla könskromosomer.

Hos människor finns det 23 par kromosomer, som är strukturer som finns i kärnan i varje cell som innehåller de tätt packade molekylerna som kallas deoxiribonukleinsyra (DNA), materialet som bär den genetiska koden.

Ett par av de 23 kromosomerna, kända som könskromosomer, avgör vid befruktningen om ett befruktat ägg kommer att utvecklas till en hane eller hona. Idag har mänskliga kvinnor ett par identiska X-kromosomer. Mänskliga män, istället för ett matchat par, har en X- och en mindre Y-kromosom.

Ett mänskligt ägg innehåller bara en X-kromosom. En mänsklig sperma innehåller antingen en X- eller en Y-kromosom, vilket bestämmer könet på avkomman efter befruktning. XX = hona. XY = hane.

Dr. Page och hans kollegor har tillbringat större delen av de senaste två decennierna med att rekonstruera det evolutionära ursprunget till de mänskliga X- och Y-kromosomerna. De har spårat ursprunget till dessa könskromosomer till vanliga kromosomer som kallas autosomer i evolutionära förfäder som människor delar med fåglar.

"Vi har blivit distraherade och lurade under de senaste 50 åren av existensen av våra könskromosomer," sa Page. "De flesta gener som faktiskt är involverade i att skapa de olika anatomierna hos mänskliga män och kvinnor finns inte på könskromosomerna. De flesta av dem är på autosomerna. De är exakt likadana hos män och kvinnor. Det är bara det att autosomerna läses olika hos män och kvinnor på grund av könskromosomerna, precis som hela genomet läses olika hos män och kvinnor."


Referenser

Charlesworth B. Könsbestämning: primitiva Y-kromosomer hos fisk. Curr Biol. 200414(18):R745–7.

Le Page Y, Diotel N, Vaillant C, Pellegrini E, Anglade I, Merot Y, Kah O. Aromatase, hjärnans sexualisering och plasticitet: fiskparadigmet. Eur J Neurosci. 201032(12):2105–15.

Sinclair AH, Berta P, Palmer MS, Hawkins JR, Griffiths BL, Smith MJ, Foster JW, Frischauf AM, Lovellbadge R, Goodfellow PN. En gen från den mänskliga könsbestämmande regionen kodar för ett protein med homologi med ett konserverat DNA-bindande motiv. Natur. 1990346(6281):240–4.

Smith CA, Roeszler KN, Ohnesorg T, Cummins DM, Farlie PG, Doran TJ, Sinclair AH. Den aviära Z-länkade genen DMRT1 krävs för bestämning av hankön hos kycklingen. Natur. 2009461(7261):267–71.

Mank JE, Avise JC: Evolutionär mångfald och omsättning av könsbestämning hos teleostfiskar. Sex Dev 2009, 3(2-3):60-67

Kottler VA, Schartl M. Teleostfiskens färgglada könskromosomer. Gener (Basel). 20189(5):233.

Mank JE, Promislow DEL, Avise JC. Utveckling av alternativa könsbestämmande mekanismer hos teleostfiskar. Biol J Linn Soc. 200687(1):83–93.

Matsuda M, Nagahama Y, Shinomiya A, Sato T, Matsuda C, Kobayashi T, Morrey CE, Shibata N, Asakawa S, Shimizu N, et al. DMY är en Y-specifik DM-domängen som krävs för manlig utveckling hos medakafisken. Natur. 2002417(6888):559–63.

Matsuda M, Nagahama Y, Kobayashi T, Matsuda C, Hamaguchi S, Sakaizumi M. Medakas könsbestämmande gen: en Y-specifik DM-domängen (DMY) krävs för manlig utveckling. Fish Physiol Biochem. 200328(1–4):135–9.

Shibata Y, Paul-Prasanth B, Suzuki A, Usami T, Nakamoto M, Matsuda M, Nagahama Y. Uttryck av gonadal soma-derived factor (GSDF) är spatialt och tidsmässigt korrelerat med tidig testikulär differentiering i medaka. Gene Expr-mönster. 201010(6):283–9.

Yano A, Guyomard R, Nicol B, Jouanno E, Quillet E, Klopp C, Cabau C, Bouchez O, Fostier A, Guiguen Y. En immunrelaterad gen utvecklades till huvudgenen för könsbestämmande hos regnbåge, Oncorhynchus mykiss. Curr Biol. 201222(15):1423–8.

Hattori RS, Murai Y, Oura M, Masuda S, Majhi SK, Sakamoto T, Fernandino JI, Somoza GM, Yokota M, Strussmann CA. En Y-kopplad anti-Mullerian hormonduplicering tar över en avgörande roll vid könsbestämning. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012109(8):2955–9.

Kamiya T, Kai W, Tasumi S, Oka A, Matsunaga T, Mizuno N, Fujita M, Suetake H, Suzuki S, Hosoya S, et al. En trans-arts missense SNP i Amhr2 är förknippad med könsbestämning hos tigerpufferfish, Takifugu rubripes (Fugu). PLoS Genet. 20128(7): e1002798.

Chen SL, Zhang GJ, Shao CW, Huang QF, Liu G, Zhang P, Song WT, An N, Chalopin D, Volff JN, et al. Helgenomsekvens av en plattfisk ger insikter i ZW könskromosomutveckling och anpassning till en bentisk livsstil. Nat Genet. 201446(3):253.

Cui Z, Liu Y, Wang W, Wang Q, Zhang N, Lin F, Wang N, Shao C, Dong Z, Li Y, et al. Genom redigering avslöjar dmrt1 som en väsentlig manlig könsbestämmande gen i kinesisk tunga (Cynoglossus semilaevis). Sci Rep. 20177:42213.

Graves JA, Wakefield MJ, Toder R. Ursprunget och utvecklingen av de pseudoautosomala regionerna av mänskliga könskromosomer. Hum Mol Genet. 19987(13):1991–6.

Bachtrog D. Y-kromosomutveckling: nya insikter i processer för Y-kromosomdegeneration. Nat Rev Genet. 201314(2):113–24.

Zeng Q, Fu Q, Li Y, Waldbieser G, Bosworth B, Liu S, Yang Y, Bao L, Yuan Z, Li N, et al. Development of a 690 K SNP array in catfish and its application for genetic mapping and validation of the reference genome sequence. Sci Rep. 20177:40347.

Liu Z, Liu S, Yao J, Bao L, Zhang J, Li Y, Jiang C, Sun L, Wang R, Zhang Y, et al. The channel catfish genome sequence provides insights into the evolution of scale formation in teleosts. Nat Commun. 20167:11757.

Li Y, Liu S, Qin Z, Waldbieser G, Wang R, Sun L, Bao L, Danzmann RG, Dunham R, Liu Z. Construction of a high-density, high-resolution genetic map and its integration with BAC-based physical map in channel catfish. DNA Res. 201522(1):39–52.

Simmons M, Mickett K, Kucuktas H, Li P, Dunham R, Liu ZJ. Comparison of domestic and wild channel catfish (Ictalurus punctatus) populations provides no evidence for genetic impact. Vattenbruk. 2006252(2–4):133–46.

Liu S, Sun L, Li Y, Sun F, Jiang Y, Zhang Y, Zhang J, Feng J, Kaltenboeck L, Kucuktas H, et al. Development of the catfish 250K SNP array for genome-wide association studies. BMC Res Notes. 20147:135.

Tiersch TR, Simco BA, Davis KB, Chandler RW, Wachtel SS, Carmichael GJ. Stability of genome size among stocks of the channel catfish. Vattenbruk. 199087(1):15–22.

Sun FY, Liu SK, Gao XY, Jiang YL, Perera D, Wang XL, Li C, Sun LY, Zhang JR, Kaltenboeck L, et al. Male-biased genes in catfish as revealed by RNA-Seq analysis of the testis transcriptome. PLoS One. 20138(7):e68452.

Patino R, Davis KB, Schoore JE, Uguz C, Strussmann CA, Parker NC, Simco BA, Goudie CA. Sex differentiation of channel catfish gonads: normal development and effects of temperature. J Exp Zool. 1996276(3):209–18.

Ninwichian P, Peatman E, Perera D, Liu S, Kucuktas H, Dunham R, Liu Z. Identification of a sex-linked marker for channel catfish. Anim Genet. 201243(4):476–7.

Graves JAM, Peichel CL. Are homologies in vertebrate sex determination due to shared ancestry or to limited options? Genome Biol. 201011(4):205.

Devlin RH, Nagahama Y. Sex determination and sex differentiation in fish: an overview of genetic, physiological, and environmental influences. Vattenbruk. 2002208(3–4):191–364.

Diaz N, Piferrer F. Lasting effects of early exposure to temperature on the gonadal transcriptome at the time of sex differentiation in the European sea bass, a fish with mixed genetic and environmental sex determination. BMC Genomics. 201516:679.

Cabodi S, Moro L, Baj G, Smeriglio M, Di Stefano P, Gippone S, Surico N, Silengo L, Turco E, Tarone G, et al. p130Cas interacts with estrogen receptor alpha and modulates non-genomic estrogen signaling in breast cancer cells. J Cell Sci. 2004117(Pt 8):1603–11.

Martinez P, Bouza C, Hermida M, Fernandez J, Toro MA, Vera M, Pardo B, Millan A, Fernandez C, Vilas R, et al. Identification of the major sex-determining region of turbot (Scophthalmus maximus). Genetik. 2009183(4):1443–52.

Liao X, Xu G, Chen SL: Molecular method for sex identification of half-smooth tongue sole (Cynoglossus semilaevis) using a novel sex-linked microsatellite marker. Int J Mol Sci 2014, 15(7):12952-12958.

Foster JW, Brennan FE, Hampikian GK, Goodfellow PN, Sinclair AH, Lovell-Badge R, Selwood L, Renfree MB, Cooper DW, Graves JA. Evolution of sex determination and the Y chromosome: SRY-related sequences in marsupials. Natur. 1992359(6395):531–3.

Crews D, Bergeron JM, McLachlan JA. The role of estrogen in turtle sex determination and the effect of PCBs. Environ Health Perspect. 1995103 Suppl 7:73–7.

Morais da Silva S, Hacker A, Harley V, Goodfellow P, Swain A, Lovell-Badge R. Sox9 expression during gonadal development implies a conserved role for the gene in testis differentiation in mammals and birds. Nat Genet. 199614(1):62–8.

Kondo M, Hornung U, Nanda I, Imai S, Sasaki T, Shimizu A, Asakawa S, Hori H, Schmid M, Shimizu N, et al. Genomic organization of the sex-determining and adjacent regions of the sex chromosomes of medaka. Genome Res. 200616(7):815–26.

Kikuchi K, Hamaguchi S. Novel sex-determining genes in fish and sex chromosome evolution. Dev Dyn. 2013242(4):339–53.

Shao C, Li Q, Chen S, Zhang P, Lian J, Hu Q, Sun B, Jin L, Liu S, Wang Z, et al. Epigenetic modification and inheritance in sexual reversal of fish. Genome Res. 201424(4):604–15.

Karmin M, Saag L, Vicente M, Wilson Sayres MA, Jarve M, Talas UG, Rootsi S, Ilumae AM, Magi R, Mitt M, et al. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res. 201525(4):459–66.

Small CM, Bassham S, Catchen J, Amores A, Fuiten AM, Brown RS, Jones AG, Cresko WA. The genome of the Gulf pipefish enables understanding of evolutionary innovations. Genome Biol. 201617(1):258.

Davidson WS, Koop BF, Jones SJ, Iturra P, Vidal R, Maass A, Jonassen I, Lien S, Omholt SW. Sequencing the genome of the Atlantic salmon (Salmo salar). Genome Biol. 201011(9):403.

Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, Cordum HS, Hillier L, Brown LG, Repping S, Pyntikova T, Ali J, Bieri T, et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Natur. 2003423(6942):825–37.

Hughes JF, Skaletsky H, Pyntikova T, Graves TA, van Daalen SK, Minx PJ, Fulton RS, McGrath SD, Locke DP, Friedman C, et al. Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content. Natur. 2010463(7280):536–9.

Hughes JF, Skaletsky H, Page DC. Sequencing of rhesus macaque Y chromosome clarifies origins and evolution of the DAZ (deleted in AZoospermia) genes. Biouppsatser. 201234(12):1035–44.

Soh YQ, Alfoldi J, Pyntikova T, Brown LG, Graves T, Minx PJ, Fulton RS, Kremitzki C, Koutseva N, Mueller JL, et al. Sequencing the mouse Y chromosome reveals convergent gene acquisition and amplification on both sex chromosomes. Cell. 2014159(4):800–13.

Skinner BM, Sargent CA, Churcher C, Hunt T, Herrero J, Loveland JE, Dunn M, Louzada S, Fu B, Chow W, et al. The pig X and Y chromosomes: structure, sequence, and evolution. Genome Res. 201626(1):130–9.

Tomaszkiewicz M, Rangavittal S, Cechova M, Campos Sanchez R, Fescemyer HW, Harris R, Ye D, O'Brien PC, Chikhi R, Ryder OA, et al. A time- and cost-effective strategy to sequence mammalian Y chromosomes: an application to the de novo assembly of gorilla Y. Genome Res. 201626(4):530–40.

Nanda I, Kondo M, Hornung U, Asakawa S, Winkler C, Shimizu A, Shan ZH, Haaf T, Shimizu N, Shima A, et al. A duplicated copy of DMRT1 in the sex-determining region of the Y chromosome of the medaka, Oryzias latipes. Proc Natl Acad Sci U S A. 200299(18):11778–83.

Myosho T, Otake H, Masuyama H, Matsuda M, Kuroki Y, Fujiyama A, Naruse K, Hamaguchi S, Sakaizumi M. Tracing the emergence of a novel sex-determining gene in medaka, Oryzias luzonensis. Genetik. 2012191(1):163.

Takehana Y, Matsuda M, Myosho T, Suster ML, Kawakami K, Shin IT, Kohara Y, Kuroki Y, Toyoda A, Fujiyama A, et al. Co-option of Sox3 as the male-determining factor on the Y chromosome in the fish Oryzias dancena. Nat Commun. 20145:4157.

Graves JA. How to evolve new vertebrate sex determining genes. Dev Dyn. 2013242(4):354–9.

Edwards TM, Moore BC, Guillette LJ Jr. Reproductive dysgenesis in wildlife: a comparative view. Int J Androl. 200629(1):109–21.

Matthiessen P, Sumpter JP. Effects of estrogenic substances in the aquatic environment. Exs. 199886:319–35.

Crews D, Bergeron JM. Role of reductase and aromatase in sex determination in the red-eared slider (Trachemys scripta), a turtle with temperature-dependent sex determination. J Endocrinol. 1994143(2):279–89.

Wibbels T, Crews D. Putative aromatase inhibitor induces male sex determination in a female unisexual lizard and in a turtle with temperature-dependent sex determination. J Endocrinol. 1994141(2):295–9.

Chardard D, Dournon C. Sex reversal by aromatase inhibitor treatment in the newt Pleurodeles waltl. J Exp Zool. 1999283(1):43–50.

Olmstead AW, Kosian PA, Korte JJ, Holcombe GW, Woodis KK, Degitz SJ. Sex reversal of the amphibian, Xenopus tropicalis, following larval exposure to an aromatase inhibitor. Aquat Toxicol. 200991(2):143–50.

Pieau C, Dorizzi M. Oestrogens and temperature-dependent sex determination in reptiles: all is in the gonads. J Endocrinol. 2004181(3):367–77.

Barske LA, Capel B. Estrogen represses SOX9 during sex determination in the red-eared slider turtle Trachemys scripta. Dev Biol. 2010341(1):305–14.

Shupnik MA. Crosstalk between steroid receptors and the c-Src-receptor tyrosine kinase pathways: implications for cell proliferation. Onkogen. 200423:7979.

Waldbieser GC, Wolters WR. SHORT COMMUNICATION: definition of the USDA103 strain of channel catfish (Ictalurus punctatus). Anim Genet. 200738(2):180–3.

Cheryl A, Goudie BDR, Simco BA, Davis KB. Feminization of channel catfish by oral administration of steroid sex hormones. Trans Am Fish Soc. 1983112(5):3.

Waldbieser GC, Bosworth BG. A standardized microsatellite marker panel for parentage and kinship analyses in channel catfish, Ictalurus punctatus. Anim Genet. 201344(4):476–9.

Dunham RA, Lambert DM, Argue BJ, Ligeon C, Yant DR, Liu ZJ. Comparison of manual stripping and pen spawning for production of channel catfish × blue catfish hybrids and aquarium spawning of channel catfish. N Am J Aquac. 200062(4):260–5.

Su BF, Perera DA, Zohar Y, Abraham E, Stubblefield J, Fobes M, Beam R, Argue B, Ligeon C, Padi J, et al. Relative effectiveness of carp pituitary extract, luteininzing hormone releasing hormone analog (LHRHa) injections and LHRHa implants for producing hybrid catfish fry. Vattenbruk. 2013372:133–6.

Koren S, Walenz BP, Berlin K, Miller JR, Bergman NH, Phillippy AM. Canu: scalable and accurate long-read assembly via adaptive k-mer weighting and repeat separation. Genome Res. 201727(5):722–36.

Li H. Minimap and miniasm: fast mapping and de novo assembly for noisy long sequences. Bioinformatik. 201632(14):2103–10.

Vaser R, Sovic I, Nagarajan N, Sikic M. Fast and accurate de novo genome assembly from long uncorrected reads. Genome Res. 201727(5):737–46.

Chin CS, Alexander DH, Marks P, Klammer AA, Drake J, Heiner C, Clum A, Copeland A, Huddleston J, Eichler EE, et al. Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data. Nat Methods. 201310(6):563.

Tamazian G, Dobrynin P, Krasheninnikova K, Komissarov A, Koepfli KP, O'Brien SJ. Chromosomer: a reference-based genome arrangement tool for producing draft chromosome sequences. GigaScience. 20165(1):38.

Simao FA, Waterhouse RM, Ioannidis P, Kriventseva EV, Zdobnov EM. BUSCO: assessing genome assembly and annotation completeness with single-copy orthologs. Bioinformatik. 201531(19):3210–2.

Broman KW, Wu H, Sen S, Churchill GA. R/qtl: QTL mapping in experimental crosses. Bioinformatik. 200319(7):889–90.

Krzywinski M, Schein J, Birol I, Connors J, Gascoyne R, Horsman D, Jones SJ, Marra MA. Circos: an information aesthetic for comparative genomics. Genome Res. 200919(9):1639–45.

Stanke M, Steinkamp R, Waack S, Morgenstern B. AUGUSTUS: a web server for gene finding in eukaryotes. Nucleic Acids Res. 200432(Web Server issue):W309–12.

Parra G, Bradnam K, Korf I. CEGMA: a pipeline to accurately annotate core genes in eukaryotic genomes. Bioinformatik. 200723(9):1061–7.

Wang Y, Li J, Paterson AH. MCScanX-transposed: detecting transposed gene duplications based on multiple colinearity scans. Bioinformatik. 201329(11):1458–60.

Kurtz S, Phillippy A, Delcher AL, Smoot M, Shumway M, Antonescu C, Salzberg SL. Versatile and open software for comparing large genomes. Genome Biol. 20045(2):R12.

Li W, Godzik A. Cd-hit: a fast program for clustering and comparing large sets of protein or nucleotide sequences. Bioinformatik. 200622(13):1658–9.

Langmead B, Salzberg SL. Fast gapped-read alignment with Bowtie 2. Nat Methods. 20129(4):357–9.

Li B, Dewey CN. RSEM: accurate transcript quantification from RNA-Seq data with or without a reference genome. BMC Bioinformatik. 201112:323.

Robinson MD, McCarthy DJ, Smyth GK. edgeR: a bioconductor package for differential expression analysis of digital gene expression data. Bioinformatik. 201026(1):139–40.

Robinson MD, Oshlack A. A scaling normalization method for differential expression analysis of RNA-seq data. Genome Biol. 201011(3):R25.

Xu Z, Chen J, Li X, Ge J, Pan J, Xu X. Identification and characterization of microRNAs in channel catfish (Ictalurus punctatus) by using Solexa sequencing technology. PLoS One. 20138(1):e54174.

Miranda KC, Huynh T, Tay Y, Ang YS, Tam WL, Thomson AM, Lim B, Rigoutsos I. A pattern-based method for the identification of MicroRNA binding sites and their corresponding heteroduplexes. Cell. 2006126(6):1203–17.


Y Chromosome Is More Than a Sex Switch

The small, stumpy Y chromosome—possessed by male mammals but not females, and often shrugged off as doing little more than determining the sex of a developing fetus—may impact human biology in a big way. Two independent studies have concluded that the sex chromosome, which shrank millions of years ago, retains the handful of genes that it does not by chance, but because they are key to our survival. The findings may also explain differences in disease susceptibility between men and women.

“The old textbook description says that once maleness is determined by a few Y chromosome genes and you have gonads, all other sex differences stem from there,” says geneticist Andrew Clark of Cornell University, who was not involved in either study. “These papers open up the door to a much richer and more complex way to think about the Y chromosome.”

The sex chromosomes of mammals have evolved over millions of years, originating from two identical chromosomes. Now, males possess one X and one Y chromosome and females have two Xs. The presence or absence of the Y chromosome is what determines sex—the Y chromosome contains several genes key to testes formation. But while the X chromosome has remained large throughout evolution, with about 2000 genes, the Y chromosome lost most of its genetic material early in its evolution it now retains less than 100 of those original genes. That’s led some scientists to hypothesize that the chromosome is largely indispensable and could shrink away entirely.

To determine which Y chromosome genes are shared across species, Daniel Winston Bellott, a biologist at the Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, Massachusetts, and colleagues compared the Y chromosomes of eight mammals, including humans, chimpanzees, monkeys, mice, rats, bulls, and opossums. The overlap, they found, wasn’t just in those genes known to determine the sex of an embryo. Eighteen diverse genes stood out as being highly similar between the species. The genes had broad functions including controlling the expression of genes in many other areas of the genome. The fact that all the species have retained these genes, despite massive changes to the overall Y chromosome, hints that they’re vital to mammalian survival.

“The thing that really came home to us was that these ancestral Y chromosome genes—these real survivors of millions of years of evolution—are regulators of lots of different processes,” Bellott says.

Bellott and his colleagues looked closer at the properties of the ancestral Y chromosome genes and found that the majority of them were dosage-dependent—that is, they required two copies of the gene to function. (For many genes on the sex chromosomes, only one copy is needed in females, the copy on the second X chromosome is turned off and in males, the gene is missing altogether.) But with these genes, the female has one on each X chromosome and the male has a copy on both the X and Y chromosomes. Thus, despite the disappearance of nearby genes, these genes have persisted on the Y chromosome, the team reports online today in Natur.

“The Y chromosome doesn’t just say you’re a male it doesn’t just say you’re a male and you’re fertile. It says that you’re a male, you’re fertile, and you’re going to survive,” Bellott explains. His group next plans to look in more detail at what the ancestral Y chromosome genes do, where they’re expressed in the body, and which are required for an organism’s survival.

In a second Natur paper, also published online today, another group of researchers used a different genetic sequencing approach, and a different set of mammals, to ask similar questions about the evolution of the Y chromosome. Like Bellott’s paper, the second study concluded that one reason that the Y chromosome has remained stable over recent history is the dosage dependence of the remaining genes.

“Knowing now that the Y chromosome can have effects all over the genome, I think it becomes even more important to look at its implications on diseases,” Clark says. “The chromosome is clearly much more than a single trigger that determines maleness.” Because genes on the Y chromosome often vary slightly in sequence—and even function—from the corresponding genes on the X, males could have slightly different patterns of gene expression throughout the body compared with females, due to not only their hormone levels, but also their entire Y chromosome. These gene expression variances could explain the differences in disease risks, or disease symptoms, between males and females, Clark says.


Snake Sex Determination Dogma Overturned

Abby Olena
Jul 6, 2017

Boa imperator och Python bivittatus TONY GAMBLE For more than 50 years, scientists have taken for granted that all snakes share a ZW sex determination system, in which males have two Z chromosomes and females have one Z and one W. But a study, published today (July 6) in Aktuell biologi, reveals that the Central American boa (Boa imperator) and the Burmese python (Python bivittatus) use an XY sex determination system, which evolved independently in the two species.

&ldquoThis work is a culmination of a lot of questions that we&rsquove had about pythons and boas for a long time,&rdquo says Jenny Marshall Graves, a geneticist at La Trobe Univeristy in Melbourne, Australia, who did not participate in the study.

Some of these questions came up for Warren Booth, a geneticist and ecologist at the University of Tulsa, as he studied parthenogenesis&mdashthe growth and.

Booth contacted Tony Gamble, a geneticist at Marquette University in Milwaukee, Wisconsin, who studies sex chromosomes, to begin a collaboration to investigate whether boas and pythons might actually have X and Y chromosomes. Spurred by Booth’s questions, “I went back and reread some of the early papers” on snake sex chromosomes, says Gamble. “What became clear is that they didn’t show that boas and pythons had a ZW sex chromosome system. They just said it without any evidence.”

Historically, scientists used light microscopy to photograph and match up homologous chromosomes. “If you find an unmatched pair—two chromosomes that are morphologically different—in males, you have an XY sex chromosome system. If you find an unmatched pair in females, you have a ZW system,” says Gamble. “But the problem is that a large number of species don’t have sex chromosomes that are morphologically distinct from each other.”

In order to address this problem, Booth, Gamble, and colleagues digested the genomes of male and female boas, pythons, and Western diamondback rattlesnakes (Crotalus atrox), which are known to use a ZW sex determination system, with restriction enzymes to create fragments just hundreds of base pairs long. They sequenced the fragments, and then used a computer program to identify sex-specific genetic markers.

In a ZW system, where females have both a Z and a W, sex-specific markers will be found in larger numbers in females because they are likely found on the W chromosome, which males don’t have. In an XY system, where males have both an X and a Y, these sex-specific genetic markers will be found in males because they are likely Y-specific. As expected, the authors identified more markers in sequencing data from rattlesnake females than males. But they also found an excess of sex-specific genetic markers in male boa and python sequences, which suggested that these snakes have XY sex determination.

See “Lizard Swaps Mode of Deciding Its Sex”

The researchers validated the presence of some of the sex-specific markers using PCR, and then mapped them to boa and python genome data to confirm which chromosomes were the sex chromosomes. The team also used the boa and python genomes “to show that, while they both have XY systems, they have actually evolved those XYs independently on different chromosomes,” says Gamble.

The identification of the boa and python sex chromosomes “might be quite a big breakthrough to our understanding of sex determination in snakes,” says Graves. “Old fashioned genetic linkage studies will show us where the sex-linked gene is, and we know enough genomics now to be able to figure out what genes are in that patch of chromosome and ask, are any of them good candidates for sex determination?”

The authors “found that the python species has different sex chromosomes than boas, but there are many lineages between them,” says Lukáš Kratochvíl, an evolutionary biologist at Charles University in Prague, Czech Republic, who did not participate in the work. Investigating the sex chromosomes of these in-between snake lineages could provide insight into the evolution and stability of sex chromosomes in other animals, he adds.

Gamble agrees that the next step is exploring other species’ sex chromosome systems, but, for him, a bigger question also arises from this work. “There’s way more going on in snakes than anyone ever thought,” he says. “It was there for anyone to see, and so many scientists—including myself—failed to really look critically at this older literature. One has to wonder how frequently we do this. What other long-held assumptions do I take for granted as factual that could actually not have any empirical evidence behind them?”